随着卡塔尔世界杯的精彩亮相，开幕式上的“半身少年”也感动了世界。
这位少年患有罕见先天疾病“尾椎退化综合征”，导致他天生没有双腿。那么，什么是尾椎退化综合征、发病率高吗、能否提前干预等，带着诸多疑问，医院超声科主任医师李亚敏就与此疾病相关的问题怎么说。
尾椎退化综合征是一种罕见的先天性缺陷，其特征为骶骨缺如、腰椎不同程度缺如畸形，常合并其他系统畸形。
·发病率
每个正常妊娠中，有0.1～0.25例会发生尾椎退化综合征，这种风险在糖尿病孕妇中高出～倍。
·病因学和复发风险
原因尚不清楚，但尾椎退化综合征胎儿中有16%与母亲糖尿病有关。
目前认为该病不具有遗传性，复发风险非常小。
·超声诊断
不同严重程度的尾椎退化综合征声像图表现不同。
①可以有骶骨完全缺失，合并腰椎和下肢畸形(如摇椅足和膝盖及臀部的挛缩)，也可以伴发无功能障碍的骶骨异常。
②最典型的表现是椎骨缺失，髂骨翼相互靠近，以及双侧股骨头距离缩短。
③脊柱矢状切面显示脊柱较正常短。
④动态观察下肢肢体运动减少。
⑤早孕期由于骶骨未完全骨化，诊断困难。有研究认为头臀长较正常孕周小应警惕该病。
·基因变异和发病机制
尾椎退化综合征的基因变异并不清楚。
该病通常认为是由于在妊娠4周之前脊髓复合体尾椎的成熟受到破坏，导致运动缺陷和神经系统损伤，从大小便失禁到完全的神经功能丧失。
·相关合并畸形
中枢神经系统、肌肉骨骼系统、泌尿生殖系统、心血管系统、呼吸系统和消化系统畸形可以合并存在。
·鉴别诊断
并腿畸形曾经被认为是该病的替代诊断，并认为是最严重的尾椎退化综合征，但它现在被认为是一个独立的疾病，肢体下端融合经常见于并腿畸形。
·预后
预后取决于脊柱缺失的严重程度和合并畸形，但大多数存活者需要泌尿外科和骨科干预，疗效好的不危及生命；严重病例通常会累及心脏、肾脏和呼吸系统，并导致早期新生儿死亡。
尾椎退化综合征患者，若能正确对待自身残疾，身残志坚，乐观向上，积极进取，一样可以自由“正常”的生活，活出精彩人生。
（供稿：李亚敏玄中乾）
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组稿：医院
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编辑：王晨
审核：柴军波
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