Klippel-Feil综合征（KFS）是是指2个或2个以上颈椎先天性融合（可以是完全融合，或是局限于椎体或椎弓间一部分的融合），又称短颈畸形。典型临床表现为短颈、低发际和颈部活动受限，仅约50％的患者有以上三种表现。年由MauriceKlippel和AndreFei所发现并报道了l例短颈、发际低和颈部活动受限的病症。在临床上可见到KFS常与各种先天性畸形并存，骨骼畸形如脊柱侧后凸及半椎体畸形较常见，脊柱侧凸为最常见的伴发畸形，大约占KFS患者的50-79%。此外，KFS中约有18%-20%表现为先天性神经系统异常。Klippel-Feil综合征的发病率大约在l/～l/之间，多见于女性，男女患病率之比为3:4。
KFS合并骨性畸形有时为不稳定融合模式，如枕颈畸形常合并有椎管狭窄从而有神经受损表现。该病的临床评估、自然史及治疗因其病理解剖、分型及合并其他畸形的情况不同而有较大差异。先天性脊柱侧凸为最常见的伴发畸形，目前研究主要集中于KFS颈椎融合节段的神经损伤危险因素及相关处理，然而对CS伴发KFS的临床表现及影像学特征研究较少。对其合并其他畸形，如椎管内畸形，肋骨畸形及半椎体畸形的发生率是否增高也不得而知。
针对此问题，医院读博期间进行了一项回顾性研究，目的为总结CS伴发Klippel-Feil综合征的临床表现及影像学特征；并进一步分析其合并脊柱及脊柱外畸形的发生情况。
总结.1~.3年间PUMCH收治的例先天性脊柱侧凸(congenitalscoliosis,CS)患者的临床资料，术前均行全脊柱MRI、CT扫描，将所得常规体格检查及影像学检查资料进行分析CS合并Klippel-Feil综合征的影像学特点及临床表现。融合是指颈椎至少2个节段骨桥形成，或在动力位X线片上没有活动度。根据颈椎畸形的位置分为高位(O-C2)，中位(C2-C4)及低位畸形(C4-T1)，对合并及其畸形的患者研究其伴发脊柱及脊柱外畸形的发生情况。患者入院后均行详细的体格检查，就诊时存在异常表现者均详细记录，包括颈椎活动度、发迹平面、斜颈及四肢畸形等。
Samartzis等根据融合节段分型:Ⅰ型，指单一的颈椎节段融合；Ⅱ型，指多个非连续的颈椎节段融合；Ⅲ型：指多个连续性的颈椎节段融合。
I型KFS，C2-C3椎体融合
II型KFS：C2–C3,C4–C5,C6–C7非连续椎体融合
III型KFS：C4–C7连续融合，合并有胸椎侧凸
研究结果：总体上，28例CS患者合并有KFS，发生率为5.42%。男性8例，女性20例，平均年龄，颈椎冠状面角度平均为20.6°，矢状面角度平均为29.9°。KFSI型有14例(50.0%)，型有6例(21.4%)，型有8例(28.6%)。先天性颈椎融合多见于中位及低位颈椎区域(85.7%,24/28)。在28例KFS中，11例合并有椎管内畸形，6例合并有骨骼外畸形，13例合并有肋骨畸形。肋骨畸形的发生于KFS无明显相关(P0.05)。一半患者伴有半椎体畸形，但是半椎体的发生于KFS也无明显相关(P0.05)。
研究结论：在CS患者中KFS的发生率为5.42%，先天性颈椎融合在中低位颈椎区域更常见。合并KFS的CS患者肋骨畸形，椎管内畸形及半椎体的发生率并没有增加。
想必做脊柱畸形和颈椎疾病的同行在临床上偶尔都能见到KFS，笔者团队也对数例先天性脊柱侧凸合并KFS患者进行诊治，现将其中1例介绍如下：
患者，11岁，女性；因“发现背部不平11年”入院。足月顺产，无家族遗传病史。3岁时曾因“脊柱侧弯”行后路脊柱融合术。
查体：颈短，发迹线低，颈椎及腰椎活动明显受限，神经系统（-）。
图1：C7、T2、L1半分节半椎体；L2-3分节不良；C3-5分节不良
图2：C4-5融合，C3-5分节不良，颅颈交界处发育异常
诊断为先天性脊柱侧后凸，C7、T2、L1半分节半椎体；L2-3分节不良；Klippel-Feil综合征；全麻下行后路L1半椎体切除，侧凸矫形，单侧椎弓根螺钉内固定，植骨融合术（T12-L3）
图3术后即刻及术后1年全脊柱X线
提示：矫形满意，内固定位置及冠矢状位平衡良好
KFS源于胚胎早期（第3-8周）中胚层体节发育障碍，受累节段椎间盘缺失所造成。家族系谱分析已经发现人类第一个Klippel-Feil基因位点(sGMl)，但是该基因的其他特性与功能目前尚不清楚。另外，动物实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。只有通过确定遗传基因与Klippel-Feil综合征病理解剖表型之间的联系，才能对该综合征的多样性作出合理的解释。
由于KFS患者颈椎融合节段及形态学异常，会大大增加创伤后脊髓损伤的几率。此外，急诊气管插管术也应考虑到其困难因素：解剖学异常即颈椎活动受限。因此，所有KFS患者均应行颈椎前屈后伸位X线检查评估潜在的不稳定及对患者的威胁。目前对于单纯颈痛或无症状的KFS患者是否行预防性手术仍有争议。所有患者都应告知保护自己免受损伤，重点在于对颈椎活动节段的临床评估，高危因素的预防以及合理的建议。
该研究年发表于脊柱外科权威杂志Spine上，XueX,ShenJ,ZhangJ,etal.Klippel-Feilsyndromeincongenitalscoliosis.Spine(PhilaPa).;39(23):E‐E.doi:10./BRS..欢迎感兴趣同道查询交流。
参考文献（略）
作者简介：薛旭红，医学博士，美国约翰斯霍普金斯大学博士后，山医大二院骨科副教授，硕士研究生导师，专业方向为脊柱外科。博士研究生阶段主攻脊柱外科疾病，尤其是脊柱侧凸矫形，并对脊柱侧凸的相关病因学进行了深入研究。擅长复杂脊柱侧凸矫形手术，包括特发性脊柱侧凸、先天性脊柱侧凸、神经肌肉型脊柱侧凸、神经纤维瘤病性脊柱侧凸及各种脊柱后凸，腰椎间盘突出症，颈椎间盘突出症，颈椎病，颈椎管狭窄，胸椎管狭窄，腰椎管狭窄症，腰椎滑脱症等退行性脊柱疾病的诊治方面积累了大量临床经验。以第一作者发表学术论文20余篇,其中SCI收录12篇。《实用骨科杂志》编委，InternationalOrthopaedics杂志审稿人。参编三部论著的编写：《儿童脊柱外科学》，《综合征性脊柱侧凸的诊断与治疗》及《脊柱侧凸外科学》。主持国家自然科学青年基金1项，山西省自然科学青年基金1项，山西医科大学博士启动基金1项。入选年度山西省“三晋英才”支持计划青年优秀人才。
谢谢
