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医院
产前诊断中心
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孩子是降临人间的天使，也是父母的希望和家庭的依托；天使折翼是世间最深沉的痛。
可是您是否知道出生缺陷离我们真的并不遥远，目前我国出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。对于缺陷儿的出生，于国、于家都是一场灾难。国家对此早已高度重视，某些缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障，及重大疾病医疗救助范畴。
出生缺陷，离我们有多远？用哲人的话来说，很远，也很近！
专家解惑
妈咪
什么是出生缺陷呢？
专家
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)或二者的共同作用。
妈咪
出生缺陷的高危人群有哪些？
专家
1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;
2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;
4.分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；
5.长期接触高危环境因子的育龄男女等。
出生缺陷，有“防”也有“治”
干预措施
一级干预指在妊娠前采取干预措施，预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成；二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩；三级干预指在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。
影像学技术
1、早孕期超声影像学筛查（11周-13+6周）：即胎儿颈项皮肤透明层厚度（NeutranslucensthicknessNT）测量，NT增加与胎儿染色体异常相关，同时早孕期还可检出部分无脑儿、全前脑、脊柱裂等严重畸形、先天性心脏病等。
2、中孕期超声影像学筛查（18周－24周）：中孕期胎儿器官已成形，胎动活跃，羊水量相对多,胎儿骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小，便于多角度观察胎儿结构。筛查范围包括在胎儿头颅、面、颈、胸、腹、及脊柱、四肢等。
3、晚孕期的超声检查（32周、38周胎儿生长检查）：晚孕期，通过超声测量胎儿各径线，可以估计胎儿体重，从而监测胎儿生长发育情况，同时对胎儿附属物（如脐带、胎盘、羊水等）、宫颈长度及超声多普勒血流进行检查。
3、胎儿超声心动图检查：不是常规检查，主要针对既往超声提示心脏的存在异常的胎儿进行。
4、磁共振胎儿成像（MRI）：不是常规检查，MRI在产前诊断中具有视野大、分辨率高、不受胎儿骨骼钙化影及母体体型的影响等优点，特别是在胎儿中枢神经系统的结构异常的显示明显优于超声。在胎儿畸形特别是脑发育异常的诊断中MRI有重要价值。
母血清学筛查技术
1、早孕期筛查（9—13+6周）：主要筛查21三体综合征及18三体综合征。
2、中孕筛查（15—20+6周）：可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。
无创性产前筛查技术
优势：可避免穿刺取样术带来的胎儿丢失、宫内感染等风险，同时具有检测通量高、周期短等特点。
适用目标疾病：21-三体、18-三体、13-三体。
检测孕周：12周—26周
遗传学产前诊断技术
1、胎儿细胞染色体核型分析：可检测染色体数目异常，10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位，无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。（非常规产检项目，主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺：孕11～13+6周；胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺：孕18～23+6周；胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺：孕24周以后。胎儿丢失风险约1%。）
2、荧光原位杂交技术（FISH）：不需要细胞培养，可进行快速产前诊断，但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。（非常规检查，检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。）
3、染色体微阵列技术（基因芯片技术）：可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常，逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的首选方法。（非常规检查项目，孕11～13+6周通过绒毛穿刺取样，18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。）
医院妇产科
医院妇产科是国家重点专科：作为江苏省产前诊断中心挂靠单位，已成熟开展上述检测技术，目前年完成血清学筛查4万余例，无创性产前筛查余例，胎儿超声筛查及诊断2万余例，遗传学诊断余例，在国内外期刊发表论文百余篇。
年江苏省卫健委正式批准我院为江苏省产前诊断中心，在省卫健委的领导下经过几年的发展，我中心不但具有了国际先进的诊疗设备，更拥有了健全的组织结构、合理的工作流程、完善的规章制度和完整的技术操作规范，同时中心培养了一批高、精、尖的医疗技术人才。此外，还接受了江苏省卫健委基妇处的委托，承担着江苏省产前诊断中心的相应职责，有效地发挥技术报务、培训、指导、质量控制等省级中心作用。作为江苏省产前诊断质控中心，逐步开展和完善了各项产前诊断技术，其中包括：影像学诊断；超声系统、胎儿心脏、孕早期NT测量、异常胎儿的超声诊断；胎儿MRI诊断。介入性产前诊断技术：包括绒毛、羊水穿刺、脐血穿刺。遗传学诊断：包括细胞遗传学、STR、FISH、分子、基因以及部分单基因遗传病的分子遗传学诊断，临床遗传咨询；血清学筛查；无创产前检测。为降低出生缺陷率和出生缺陷胎儿提供保障，优质的产前诊断服务可以提高围产保健质量，减少严重出生缺陷患儿的出生数量，从而减轻社会的疾病负担。
参编多部行业指南、规范：
《产前诊断高通量测序技术规范》的制定；《快速产前诊断技术（FISH）规范》的制定；撰写并制定了《江苏省产前超声胎儿结构筛查技术管理规范》，并在全省推广；染色体微阵列分析技术在产前诊断中应用的专家共识。
研究成果多次获国家、省部级奖励：
江苏省卫委新技术引进一等奖（年、年、年）
江苏省预防医学奖二等奖（年）国家人口与计划生育委员会科技进步奖二等奖（年）
中中华医学科技进步二等奖（年）
江苏省*府科技进步二等奖（年）
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