先天性脊柱畸形

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唐氏筛查孕育宝宝的第一步 [复制链接]

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为预防出生缺陷,提高出生人口素质,省委、省*府决定,自年7月1日起,在全省范围内展开免费中孕期血清学筛查项目(以下简称唐氏筛查项目)。

经区*府及区卫生和计划生育局批准,我院为竞秀区定点筛查机构。

我院将对辖区内孕妇进行免费唐氏综合征筛查。

服务对象:

保定市竞秀区辖区内所有孕妇(含流动人口)

需带证件:

身份证、户口本及母子健康手册

注意:

户籍关系不在竞秀区但居住在竞秀区的孕妇提供身份证、母子健康手册及居住地居委会、村委会(或居住地派出所)开具的居住证明。

唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型,由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗传性病因。

18-三体综合征是由胎儿18号染色体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等。

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传性疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。患儿一旦出生无法治愈,目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是产前筛查和产前诊断。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查,其结果不是诊断,只是风险评估。能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。

最佳筛查时间:15周-20+6周,抽取空腹静脉血。若筛查结果为低风险,建议继续妊娠和产前检查,若筛查结果为高风险建议进一步产前诊断。

(唐氏患儿)

唐氏儿主要临床表现有哪些?

先天性智力障碍

生长发育迟缓

皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多

五官特殊、四肢先天畸形

患儿伴先天性心脏病等脏器畸形

白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病

哪些不能做唐氏筛查?

35岁以上的高龄孕妇;

生育过染色体异常儿的孕妇;

夫妇一方有染色体平衡易位者;

生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、

先天性心脏病患儿者;

性连锁隐性遗传病基因携带者;

夫妇一方有先天性代谢病,或已生育过病儿的孕妇;

妊娠早期接受较大量化学*剂、辐射和严重病*感染的孕妇;

有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇;

原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇;

本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

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