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当新生儿呱呱坠地，母亲第一句话总是：“孩子怎么样？是不是正常？”医生双手高高托起婴儿送到母亲面前说：“一切正常”，一颗悬着的心才算放下。
每个孩子都是上天赋予我们的天使，我们总期待着第一眼见到孩子时的欢喜与激动，即便他（她）没有大眼睛、高鼻梁，但至少平安健康。
然而，很多时候，往往天不遂人愿，怀胎十月，最终迎来的却是有出生缺陷的孩子。
每一个出生缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，譬如，这些我们熟悉的面孔，人前风光无限，人后却心酸无比，但泪与痛如何向人诉说呢？
王菲李亚鹏女儿——兔唇
怀孕前，王菲曾这样说：“王菲和李亚鹏出品的孩子不会差。”但是，他们的女儿李嫣然生下来却是兔唇！三岁半时，已在美国做过两次唇部整形手术，花费数百万！
其实李嫣的兔唇早在母亲肚子里时就被检查出来了。李亚鹏在做客杨澜的《天下女人》时透露，当初被告之将要迎来的是个有残缺的孩子时，李亚鹏和王菲只通过三句话的交流就做了决定。
他说：“医院到家一路上都没有说话，但我觉得还是有必要讨论一下，于是问了妻子一句，说：‘你怎么想啊？’妻子回答说：‘我还能怎么想，你什么意思啊？’语气里带有点质问的意思，我一听立马说：‘我明白了。’”就这样几句似是而非的对话便决定了后面的事情，李亚鹏说当时王菲的语气让他清楚地了解了她的想法，“因为要不要这个孩子，毕竟跟母亲的关系更大，我还是非常尊重她的意见。”
卡梅伦儿子——脑瘫和严重癫痫
卡梅伦夫妇都出身于英国上流社会，年轻时的生活、学习、成长可谓顺风顺水。
然而，这种一马平川到年他们的第一个儿子Ivan出生，戛然而止。Ivan出生后数日，就被诊断为患有非常罕见的（1/，）OhtaharaSyndrome。这是一种脑部结构发育异常所致的严重疾病，主要表现为无法控制的癫痫和严重脑瘫。
Ivan从来就没有获得过站立、行走能力，甚至从来就没获得过独自坐稳的能力；他也从来没说过话，无法听懂别人说话。对于此前生活尽善尽美的卡梅伦夫妇而言，这个打击可谓晴天霹雳，用卡梅伦自己的话说：“就像一列货运列车撞上了他，生活永远不复从前”。
痛定思痛几天之后，卡梅伦意识到，自己和萨蔓莎（卡梅伦的妻子）要挺过这一关。他想到“如果我们不能振作起来，好好照顾他，那就是我们的失职”。自此以后，卡梅伦夫妇花费巨大的精力和爱照顾患病的Ivan。
为了照顾住院的Ivan，卡梅伦甚至两次放弃参加英国保守*年会。然而由于病情严重，即使给予了最好的治疗，Ivan仍然在年他七岁生日来临之前离开了人世。
王姬儿子——天生弱智
《北京人在纽约》中的阿春让王姬的事业走到顶峰，但却也给她带来生命中无法承受的痛。在拍摄该戏时，王姬怀孕了，穿梭在A、B组拍戏的她最忙的时候甚至四五天都没时间睡觉，长期的劳顿影响到了肚子里婴儿的正常发育。后来生下了儿子高晓飞，却是天生的弱智，之后又患上了自闭症。
如今高晓飞22岁，已经将近一米八了，但是只有普通孩子4到6岁的智商，他的世界都是卡通世界。王姬曾在接受采访使说，“如果能换得儿子的健全，我甘愿付出一切，乃至生命！”
*儿子——先天性白内障
曾经的央视主持人*在39岁高龄冒险生下虎子，11个月摔跤发现虎子已患先天性白内障，错过了最佳治疗时机，为了照顾儿子，*辞掉所有工作。后来虽然做了手术，但儿子还是落下后遗症——弱视。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。
它包含两个方面：
一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：
一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
或许你会说，“出生缺陷只是个案，没有忧虑的必要，因为身边的小孩个个聪明健康。”那么，接下来的这组数据便会让你明白——出生缺陷离我们并不遥远，它潜伏在每一个孕妇身边。
据国家统计数据发布
我国是世界上出生缺陷的高发国家之一
大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿
每年约80～万出生缺陷儿降生
占全部出生人口的4%～6%
包括约22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇腭裂及3万例先天愚型新生儿
死亡中30～50%源于出生缺陷
40%的出生缺陷儿可形成残疾
每年神经管畸形死亡造成的经济负担约为2亿元！
仅先天愚型的治疗康复费用就需20亿元！
先天性心脏病患儿的诊疗费用高达每年亿元！
9月12日是中国预防出生缺陷日，为了孩子的一生，为了家庭的幸福，国家倡导，每个家庭都应重视科学的孕前准备，预防出生缺陷。
出生缺陷如何预防？
目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防
进行婚前医学检查和孕前保健
怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防
重视孕期保健，定时产检
主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。而推广联合产前筛查则在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防
新生儿疾病筛查与及时干预
开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
儿童发育障碍门诊介绍
儿童发育障碍医院儿科开设的专科门诊，以国际康复质量认证CARF为指导，运用ICF康复理念，规范管理、运营及服务流程，搭建以患儿及其家庭为中心，跨学科、标准化、持续性的医疗康复服务体系。同时，逐步与国内外机构和专家建立战略合作支持，以保证专科的技术、服务和质量得到持续提升。最终，建立以提供高品质儿童发育行为及儿童康复服务的领先医疗专科。
儿童发育障碍门诊为儿童和青少年提供一站式、中西医结合的诊疗服务。专科门诊拥有跨学科团队，包括儿童保健科医师、发育行为儿科医师、小儿神经内科医师、儿童康复医师、物理治疗师、作业治疗师、语言治疗师、心理治疗师、音乐治疗师和传统医学治疗师组成的诊疗团队。
专科门诊为高危儿、婴幼儿和儿童提供生长发育监测、营养评估和膳食指导、神经与心理发育评估、家庭教养指导等健康管理；同时提供先进的儿童发育行为和儿童康复诊疗服务，尤其在注意缺陷多动障碍（多动症）、抽动障碍、语言发育迟缓及障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、生长发育落后、全面发育障碍、排泄障碍（遗尿症/便秘）、斜颈、步态异常、吞咽障碍、学习障碍、脑瘫、认知障碍等方面有较丰富的临床经验和优势。
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撰稿：*敬之
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福建中医院是一所集医疗、教学、科研为一体的医院，编制床位张，核定床位张。设有认知康复、睡眠医学、脊柱康复、疼痛康复、神经康复、骨伤康复、心肺康复、老年康复、肿瘤康复、儿童康复、心理康复等康复特色专科，拥有康复特色鲜明的康复评定部、物理治疗部、作业治疗部、言语治疗部、针灸部、推拿部以及内科、外科、妇科、儿科、眼科、五官科等相关临床科室和完备的检验、影像、超声等辅助科室。医院将围绕“大康复、小综合”的发展目标，增强基础医疗保障能力，巩固并提升康复诊疗为核心的专科特色优势，创新和推广多学科、多专业协作的医疗服务模式，把医院建设成为综合水平较高、科研实力较强、服务理念先进、既有中医药特色又符合国际康复质量（CARF）标准的高医院。
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