白癜风治疗北京哪家医院好 http://www.baidianfeng51.cn/baidianfengzixun/wuliliaofa/294.htmlAzizMAetal.BangladeshMedResCouncBull;42:-[1]
照片中的小男孩2岁9个月,孟加拉国人,出生时有双手拇指缺失,双腕屈肌畸形;后一直伴有全身无力、反复发烧和身体异常。男孩身材矮小,并伴有小头畸形和全身色素沉着。医院就诊后发现存在左肾和右侧睾丸缺失,通过基因检查明确了“范可尼贫血”的临床诊断。
范可尼贫血究竟是一种什么样的疾病,为什么会有如此严重的症状呢?
范可尼贫血
范可尼贫血(FanconiAnemia,FA)是一种罕见的常染色体隐形遗传疾病,以再生障碍性贫血、先天性发育畸形和癌症易发为主要特征。骨髓衰竭是病人产生血液系统异常的主要原因。
骨髓是人体重要的造血器官,负责制造血液系统的三系细胞,包括负责运输氧到身体各组织和器官的红细胞,对抗体内感染的白细胞,和有促进血液凝集和止血作用的血小板(图1)。