先天性脊柱畸形

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医院首例成人脊髓肌萎缩症合并严重脊柱 [复制链接]

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1月28日,医院罕见病多学科团队(MDT)成功完成院内首例成人脊髓肌萎缩症(SMA)合并严重脊柱侧弯患者诺西那生钠鞘内注射治疗。通过后续的持续用药,有望维持和部分改善患者的呼吸和运动功能。

患者是一名22岁男性,自幼运动发育差,2岁时只能完成独坐,7岁以后出现脊柱侧弯只能依赖轮椅生活,目前患者生活不能自理,伴有严重的胸廓畸形和脊柱侧弯,通过临床和基因检测确诊为ll型脊髓肌萎缩症。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,在中国的患病率约为十万分之一,由于基因变异,患者患有严重的肌肉萎缩和无力。在患者经历了很长一段时间“无药可用”以及“药价昂贵”等困境后,年底诺西那生钠成功纳入医保让更多患者和家庭看到了希望,医院第2例使用医保治疗的患者。

由于该患者病程长,脊柱侧弯严重,腰椎椎体变形移位,椎间隙不均匀狭窄,全身肌肉存在不同程度萎缩,而且肺功能差,适用于大多数患者的传统解剖法难以精准定位该患者的穿刺位置,穿刺难度极大,不确定性及风险更高,使得鞘内注射具有很高的挑战性。

医院神经肌病专业组牵头的罕见病MDT团队迎难而上,组织来自麻醉科、骨科、康复医学科、临床营养科的多学科专家多次进行术前会诊讨论,通过脊柱X线、腰椎MRI、胸腰椎CT+三维重建等全面检查,摸清患者脊柱侧弯情况,评估可能的穿刺入路。

术前麻醉科团队根据患者脊柱三维成像,充分研究了脊柱的走行、侧弯和椎体旋转的程度,寻找并初步确定了腰椎穿刺的最佳入路。1月28日在超声的引导下,麻醉科梁伟民主任医师对穿刺点和进针方向进行确认,顺利将穿刺针针尖送入蛛网膜下腔,随后神经内科朱雯华副主任医师顺利完成药物注射。多学科的密切合作不仅为该患者的治疗提供全方位的保障,同时为以后治疗更多更复杂的SMA患者提供宝贵的经验。

本次完成了诺西那生钠鞘内注射治疗第一针,医院罕见病多学科团队将密切随访、综合评估,继续为患者开展康复训练和序贯注射治疗,以期最大程度改善患者的生活质量。

医院罕见病MDT团队介绍

医院是长三角地区最大的神经肌肉疾病诊断中心,神经内科是中华医学会神经病学分会国家神经肌肉病规范诊治培训中心、中华医学会神经病学分会周围神经病培训中心,也是中华医学会神经病学分会神经肌病组副组长单位、中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会副主委单位,还是中国SMA诊治中心联盟成员单位。罕见病多学科团队在神经内科卢家红教授和赵重波教授带领下,一直致力于神经系统罕见病的诊疗和研究,以“临床-病理-基因”检测三位一体为诊断优势,组织医院神经内科、康复医学科、麻醉科、骨科、临床营养科等优势专科开展多学科协作,建立了罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系,并在国内首先报道了Danon病、GMPPB先天性肌无力综合征和其他数种罕见性神经肌肉病,积累了丰富的罕见病诊治经验,持续引领中国神经肌肉疾病的科研创新和诊疗技术。

MDT团队专家门诊时间:

赵重波主任医师:

周二上午、周五上午虹桥院区

朱雯华副主任医师:

周二上午虹桥院区,周三下午华山总院

神经内科王宁宁

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