原创SCMCVIP上海儿童医学中心特诊部
骨发育异常与身材矮小症
看过美剧《权力的游戏》的人都会对剧中人物提利昂(小恶魔)（TyrionLannister）印象深刻，他容貌丑陋、身材矮小，但喜爱读书，善于思考，富有谋略，屡次运用智慧让自己化险为夷。
01
你了解骨发育异常所致的身材矮小症吗？
是（is）：
特点是身材矮小。一般认为侏儒症的定义是成人身高低于cm。成人的平均身高约为CM。
患者的父母或家人的身高多为普通成人平均身高左右。
多种骨骼发育异常的遗传性疾病可导致身材矮小发生。
最常见的骨发育异常是软骨发育不全。
不是（isnot）：
智力残疾。（大多数患者智力正常。）
一种需要“治愈”的疾病。（大多数患者寿命很长，生活得很充实。）
有很多的不可能。（骨发育异常所致的身材矮小症患者可以和普通人一样正常生活，也可以正常上学，工作，开车，结婚，养育孩子等。）
02
骨发育异常成因
大多数是由卵子或精子细胞在受孕前的基因突变引起。另一些则是因为自父母单方或双方的基因异常所致。基因突变随机发生，无法预料与预防。
不同类型的患者可有不同的遗传表现，有时身高都正常的父母可以有一个身材矮小的孩子。而父母双方都有骨发育异常有时也有可能生一个身高正常的孩子。
03
骨发育异常有哪些类型？
每位骨发育异常的患者的表现都一样吗？并不是。骨发育异常的患者都很矮小，四肢和躯干的比例与一般身材的人不同，因不同的病因可有不同的身体特征。
一般身材比例失调有两种类型：短躯干和短肢。
短躯干型：相对于四肢，躯干较短。
短肢型：相对于躯干，四肢较短。
***软骨发育不全
目前最常见的骨发育不良是软骨发育不全。在不同种族人群中的发病率为两万五千分之一。软骨发育不全的人躯干相对较长，四肢，尤其是四肢的近端部分较短。
其他特征好包括：
头部较大，前额突出；
鼻梁扁平；
手和手指缩短；
行走时下段背部摆动；
双腿弯曲；
成人平均身高刚超过cm。
***骨畸形性发育不良
是另一种短肢骨发育异常。婴儿中的发病率为十万分一。主要表现为于前臂和小腿缩短。
其他表现可有：
腭裂；
花椰菜状的耳朵；
拇指位置异常（也称搭便车拇指）；
内翻足；
日渐加重的脊柱弯曲；
大多数患有骨畸形性发育不良的人都伴关节问题，影响活动，多需要使用轮椅等助步装置。
***脊椎骨骺发育不良（SED）
是一种短躯干骨骼发育不良，累及脊椎和组成关节（骨骺）的近端骨。也是常见的类型之一。在有些类型的SED中，短躯干畸形可能直到学龄期才被发现。其他类型一般在出生时就可以被发现。
患有SED的孩子也可能有以下症状：
出生时有足畸形和/或腭裂；
视力和/或听力问题；
脊柱不稳定和/或弯曲度会随着时间的推移而恶化；
幼年时就有关节活动能力下降和关节炎。
04
骨发育异常的诊断与治疗
一些骨发育异常的患者可以在产前检查时发现，也有一些直到出生后才被诊断出来。产前超声、出生后的X线检查有助于诊断，基因检测可以确诊。
可能的并发症及治疗
不同原因的骨发育异常，可有不同并发症，而且这些并发症会随着时间而改变。不过大多数的并发症都可以治疗。
患儿需要骨科、神经外科、五官科、呼吸科的专科治疗，有些情况需要手术来治疗，对于身材矮小与较小的气道的孩子来说，手术时的麻醉风险明显增加。
因身材矮小和骨骼生长的差异，这些儿童学会翻身、独坐和走行走都比普通儿童要缓慢，这不能认为是发育迟缓，只能算是发育的差异。骨发育异常的孩子有自身的发育规律。
对于患儿来说，控制体重很重要。体重过重会对背部和关节产生更多的压力。
“小儿童”可能在运动及活动的类型选择上存在限制。因此找到适合自己的安全的体育活动来保持健康与活力十分重要。
05
父母应该知晓
骨发育异常的儿童可以过健康、积极的生活，他们的各种权力应该受到保护。不同类型的患者的骨骼异常和严重程度各有不同，一般情况下，只要正确及时治疗，寿命不会因为身材矮小而受到影响。父母应该在孩子小的时候就开始就培养孩子独立和自尊意识，以帮助孩子过上自己想要的美好的生活。
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其他注意事项
根据孩子的年龄和发育水平，而不是身材大小来对待他。比如2岁的孩子不应该继续使用奶瓶，虽然孩子看上去只有1岁那么大。6岁的孩子可以做些简单的家务，比如，打扫房间，不要因为孩子矮小而破例。