产前
筛查很重要
预防出生缺陷
为推进出生缺陷防治工作，提高孕28周前出生缺陷发现率，年起，我省每年为部分孕妇免费实施产前筛查和诊断，年为进一步推进出生缺陷防控工作，扩大了项目范围，所有参加福建省城乡居民医疗保险的孕妇（注：参加职工医疗保险的不在范围内），可免费进行产前筛查和诊断，对确诊先天愚型、神经管畸形等严重多发的致愚、致残的胎儿采取相应措施，减少缺陷儿的出生。什么是产前筛查？
产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群，即怀疑有先天愚型（21三体综合征）、18三体综合征及开放性神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脊柱裂等）胎儿的孕妇，以进行产前诊断。它是预防部分先天缺陷的一种手段。
产前筛查具有：
早期：在孕15周就可以进行；简便：只要抽取2ml静脉血即可；安全：对孕妇和胎儿无任何影响；易于普及接受。什么是产前诊断？
产前诊断是对有产前筛查高风险等指征的孕妇通过介入性的方法，如羊膜腔穿刺进行染色体检查等，对产前筛查神经管缺陷高风险孕妇进行超声产前诊断。哪些孕妇需进行产前诊断？
孕妇有下列情形之一的，需进行产前诊断：●35岁以上的高龄孕妇；●产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；●曾生育过染色体病患儿的孕妇；●产前超声检查怀疑胎儿可能染色体异常的孕妇；●夫妇一方为染色体异常携带者；●医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。孕妇为什幺要做产前筛查或产前诊断？
一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。遗传因素和环境如噪声污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿发生的主要原因。其中，先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高。每对夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后大部分缺陷尚无有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，应尽可能动员所有孕妇接受产前筛查，筛查出的高危人群再接受进一步诊断。什么是先天愚型？
先天愚型又称伸舌样痴呆或唐氏综合征，是染色体异常的结果。怀有先天愚型胎儿的孕妇早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期易患肺炎死亡；即使成活，在智能方面也多为中度或重度低下（智商50），而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、听力和视力障碍（70%）和白血病（1%）等。问我们家庭从没有生过缺陷儿，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查？答有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有孕妇都应参加产前筛查。如何参加产前筛查？
产前筛查本着自愿参加、知情同意的原则。凡符合项目条件的孕妇于孕15-20+6周携带城乡居民社会保障卡到定点医疗保健机构进行采血检查。检查流程：计算孕周，测体重产前检查后由医师开“产前筛查申请单”，孕妇签署“知情同意书”后进行免费血清学产前筛查。抽血时间：孕15-20+6周（最佳时间：孕17-19周）如何参加产前诊断？
产前筛查21三体/18三体高风险或有其他介入性产前诊断指征的孕妇，可在适宜孕周到项目定点医疗保健机构自费完成术前检查后，持转诊单、社保卡、身份证和检查报告等材料到指定产前诊断机构免费进行介入性产前诊断。产前筛查神经管缺陷高风险孕妇可持项目实施单位开具的转诊单到指定产前诊断机构自费行超声产前诊断。接到产前筛查结果报告单后我该怎么办？
您接到产前筛查结果报告单后请立即与医生联系，明确筛查结果，排除异常情况。如果不想做介入性产前诊断，是否可以选择做无创DNA检测？
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT，俗称无创DNA检测）是高精确性的筛查技术，但并非诊断手段，且未纳入本项目免费服务内容。介入性产前诊断目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。NIRT适用人群有：
1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等）。3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。扫描