年，中国*府决定将每年9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
预防出生缺陷的5个知识点01什么是胎儿致畸高危期?胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段(通常为受精后第3至8周，即从末次月经第一天计算的5至10周)。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。
因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
02为什么要进行产前诊断?产前诊断的目的在于，及时发现一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病。例如孕期超声诊断的六大致死性畸形:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
还有一些遗传性疾病，如21-三体综合征(唐氏综合征)和18-三体综合征13-三体综合征。这些遗传性疾病若能在产前发现并得以确诊，进行早期干预、早期治疗，则会减轻孕妇及其家庭的负担及压力，同时对提高全社会人口素质、实现优生优育有着积极的作用。
03为什么要进行新生儿疾病筛查?新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表一切看似正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。
04什么是先天性甲状腺功能减低症?先天性甲状腺功能减低症简称甲低，又称为呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。典型的先天性甲状腺功能减低是由于大脑和骨骼生长发育受阻，导致患儿身材矮小、智力低下、表情呆钝，多属于不可逆性，故称为呆小病。
一旦确诊，应立即对其进行治疗，治疗越早，疗效越好。最好的治疗方法，就是出生2周内服用甲状腺素。进行出生后的早期筛查、早期诊断、早期治疗，可明显减少新生儿甲低的发生，改善其不良预后。
05什么是神经管缺陷，如何预防?神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种，分别占神经管缺陷疾病发生率的45％、45％～50％和5％。
减少神经管缺陷的发生关键在于预防，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。
正常生育期妇女每天应服用0.4mg叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4mg;从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间;服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60％-86％。
专家风采刘晓霞，主任医师，产科主任。从事妇产科临床、教学35年。对妇产科疑难病的诊治有自己的独到之处。组织、参与急危重病人的抢救。特别在产科方面，能对先天性遗传性疾病的遗传咨询及产前诊断做出准确判断；能正确处理难产，特别是对头位难产的正确处理，使难产变顺产，有效减低了剖宫产率；正确处理妊娠期、分娩期并发症；有效组织实施新生儿窒息抢救。施行妇产科各种手术，如小切口全子宫切除术、各种畸形子宫矫正术、腹腔镜手术、腹膜外及子宫下段剖宫产术。受到患者普遍好评，多次收到锦旗、牌匾及感谢信。曾在讲课赛上获奖。年被评为优秀共产*员。
多年来，在工作中积累了大量经验，参与编写《妇产科》大专教材及《妇产科考题解》，孕妇学校教材《有备分娩教程》。编写《孕期营养》、《母乳喂养》等健康教育宣传手册。撰写相关论文5篇，均在全国正式期刊上发表。其中《宫颈癌对阴道内环境及常见菌群的影响》获《实用癌症杂志》年度优秀论文一等奖。
李丰玲，副主任医师。毕业于延安大学医学院，第四*医大学研究生课程班毕业，副主任医师，产科副主任，从事妇产科临床、教学近20年。对妇产科危重疑难病的诊治有自己的独到之处。组织、参与急危重病人的抢救。特别在产科方面，能正确处理难产及妊娠期、分娩期并发症；熟练实施新生儿复苏抢救。施行妇产科各种手术，特别是产科手术。受到孕产妇的一致好评。
参与编写《妇产科》大专教材，孕妇学校教材《有备分娩教程》。编写《孕期营养》、《母乳喂养》等健康教育宣传手册。撰写相关论文4篇，均在全国正式期刊上发表。
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医学遗传与产前诊断科亓淑芳
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出生缺陷，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精等方面的异常。
9月12日是中国预防出生缺陷日。
据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家。
原卫生部年发布的《中国出生缺陷防治报告》中显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，按照我国每年万~万的出生人口来计算，每年要新增加90万~万的出生缺陷患儿，相当于约30秒就有一个缺陷儿出生。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天异常或先天畸形，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
有的异常在婴儿出生前，在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
有的异常在婴儿出生后，表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白化病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
什么原因会导致出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三方面：
一是遗传因素，占25％，这是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。比如染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫在叫一样；而基因异常，国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
二是环境因素，占10％，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温、高热环境工作等。比如，弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。
三是由遗传因素和环境因素共同作用，占65％，主要指多基因遗传病，最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。
全球前五位常见严重出生缺陷
先天性心脏病（万）
神经管缺陷（32.4万）
血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万）
Down综合征（21.7万）
G-6PD（17.7万）
这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传的25%）
多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认
我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元；
先天性心脏病的治疗费用高达亿元；
每年*府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济；
存活下来的出生缺陷多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担；
出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的
为提高出生人口素质，预防常见出生缺陷，我国目前已经建立“三级预防”体系。
出生缺陷的一级预防
是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。
准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。
女性的最佳生育年龄是24岁~29岁，男性是25岁~30岁，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
高龄且有生育意愿的女性，孕前应当进行“再生育评估”，医院接受卵巢功能检测，如果发现有卵巢功能低下等问题，就要提前采取医学手段进行干预治疗。
有二孩计划的家庭都应当事先做好充分的准备，比如治疗基础疾病、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。夫妻双方都要先了解自己的身体状况，做一个全身体检，然后进行生殖体检，再接受孕期评估和指导，确定各项指标正常后，再准备怀孕。
孕前检查包括基本的血压、血糖、肝肾功能与血尿常规、乙肝检查、传染性疾病检查及甲状腺疾病筛查，以防对于胎儿发育有影响。此外，别忘了筛查一些常见的病*抗体，如风疹病*、巨细胞病*、单纯疱疹病*等病*的抗体状态，确保怀孕后不会被感染。
出生缺陷的二级预防
是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。唐氏大筛查可以在正常准妈妈们中找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。
产前诊断都做什么？
很多孕妈妈不理解，为什么做了多次B超后还要做羊水穿刺？实际上，出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程，其中较为常见的筛查方式包括B超检查、血清学检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺等。
血清学检测
血清学检测可以筛查胎儿染色体是否异常，区分高风险、低风险以及临界风险，通过数值和概率再做进一步检测。
羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺
羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺，以上三种有创检测是产前诊断的"金标准"。不同孕周有不同的产前诊断方式，11周~13周一般采用绒毛穿刺；16周~26周通常采用羊水穿刺；26周以后采用脐血穿刺。
B超检查
大部分出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。当下B超还是排查出生缺陷的重要指征。
超声检查有三个重要"节点"
12周左右
12周左右，超声检查能筛查诸如无脑儿、颈皮厚度增厚、鼻骨缺失等染色体异常情况。
22周左右
22周左右，超声检查能筛查大体结构的异常，诸如心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。
30周左右
30周左右，早期没有发现的异常情况，通过孕晚期可能逐步显现。
孕期的胎儿心脏超声检查是降低不可治型先心病患儿出生率的有效措施。早筛查、早诊断、早治疗，是应对先心病最好的办法。
哪些孕妇需要做产前诊断？
需要行产前诊断的孕妇包括以下几类：1）产前筛查高风险孕妇；2）已经生育过严重先天性缺陷儿的孕妇，这种孕妇再生育严重缺陷儿的风险高，但要注意选择合适的产前诊断机构，该机构需要具备诊断该种严重缺陷的能力；3）年龄大于35周岁的高龄孕产妇，高龄孕育夫妇生殖细胞质量下降，胎儿发生染色体病或严重单基因病的风险增加；4）孕期发生感染的孕妇，因为孕期感染可能会感染胎儿，如超声诊断胎儿宫内发育迟缓、胎儿脏器异常回声，结合患者孕期出现皮疹、疱疹、发热、咳嗽等症状，就要怀疑存在胎儿宫内感染可能，一旦发生感染，胎儿可能会出现中枢神经系统症状或者某些脏器受到严重损伤，出生之后无法或难以治疗，致死或严重致残的先天缺陷，绝大多数是遗传因素导致，但也有一小部分是宫内感染所引起的。要明白，产前诊断的疾病并不仅仅只是我们所熟悉的唐氏综合征、神经管畸形等常见出生缺陷，还可以诊断很多种复杂先天性疾病。但如果产前诊断服务机构的能力不足，也容易漏诊不常见的复杂先天性疾病。所以，面临以上几种高风险的孕产妇一定要进行产前诊断，以便进一步评估胎儿在出生后是否会发生先天性严重残疾或器官功能障碍。
三级预防
是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。
在预防出生缺陷的三道防线中，“预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。
三道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。
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