年9月12日，是第16个中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是：“同心抗疫，护佑新生”，旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神，凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务、科学孕育健康新生命。
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每个家庭的甜蜜愿望，然而很多时候也并不能如愿以偿。伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益引起了家庭和社会的重视，缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都会带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防显得尤为重要。
出生缺陷到底是什么
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。比较多见的出生缺陷有：先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）、脑积水、听力障碍(聋)、视力异常（盲）等。
出生缺陷常见病因
导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因（包括染色体异常和基因遗传病）占25%；环境因素（包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等）占10%；两种原因相互作用及原因不明占65%。
1
遗传因素?
目前已经发现有多种遗传病。
2
环境因素
包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、*品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
3
综合因素
多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病*感染，特别是风疹病*感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导者。
减少出生缺陷
关键在于预防
近年来我国重点推广
出生缺陷三级预防措施
取得了显著效果
《中国妇幼健康事业发展报告（）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。
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