每年的9月12日是
“中国预防出生缺陷日”
今年的主题是“同心抗疫护佑新生”
我国是出生缺陷高发国家之一
每年有80万—万名出生缺陷儿
缺陷儿的出生
往往给家庭和缺陷儿自身带来巨大痛苦
这些痛苦很大程度上是可以避免的
但准爸妈们对此知之甚少
这才导致了大量悲剧的发生
什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
出生缺陷的原因出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
遗传因素龙生龙凤生凤。父母的一些特征会被传递给后代。
显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形。则其后代患多指畸形的概率为1/2。
隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为重型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。
自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子受到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。
环境因素化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等；
物理因素—X射线、电磁波、红外线等；
生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病*等；
营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷。
遗传和环境共同因素主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。
如何预防？《中国妇幼健康事业发展报告（）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。
1一级预防：孕前咨询和检查一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。
具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境)等。
2二级预防：产前检查二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。
采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。
3三级检查：新生儿疾病筛查三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。
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