前言
会诊一例胎儿双足内翻,做四维成像时突然觉得很像在“跳芭蕾”。不过这个芭蕾不像现实中的那么优雅,踝关节异常弯曲类似高尔夫球棒或曲棍球棒,对家属而言更是令人揪心的存在。
那么足内翻超声如何诊断?有多大危害?如何处理?以下谈谈自己的体会。
相关基础
马蹄足内翻是足部最常见的先天性疾病,约占全部足畸形的75%以上,可单独存在或合并其他畸形。
病因仍不清楚,学说多,一般归纳为①遗传因素:正常人群发病率为1.24‰,马蹄足家族发病率高达2.9%,为正常人群20~30倍。②宫内机械因素:有学者提出胎儿在子宫内姿势不正常,足被机械外力强制在马蹄内翻位,使足发育畸形,常见于羊水过少、子宫先天畸形等。③胚胎发育因素:妊娠第3、4个月足发育障碍,未旋转至中立位,残留马蹄内翻畸形。④神经和肌肉功能缺陷。
病理:不同程度骨畸形和软组织挛缩纤维化,呈进行性改变,步行后渐严重。
表现:患足四个畸形特征——前足内收、后足内翻、踝关节马蹄、小腿内旋。
超声诊断
正常情况下小腿矢状纵轴切面:小腿与足部切面呈“L”形,夹角因足部活动大小不一。此切面不能显示足底冠状面。
足内翻时,小腿纵切面显示长骨长轴,同时显示足底冠状切面,并与骨骼呈直角,动态观察姿势无改变,应考虑足内翻。
下图双足内翻,足底平面与小腿长轴同时显示。
三维成像更直观明了,能提供丰富三维空间图像,立体显示小腿与足关系。
下图为双足内翻胎儿不同角度(分别从后方、前方、下方观察)三维成像:
四维成像能显示胎儿肢体实时活动状态。
数据分析
笔者总结近三年诊断56例足内翻胎儿。其中单纯足内翻38例,占68%(其中单独左侧足内翻7例,单独右侧足内翻12例,双侧足内翻19例);足内翻合并其他畸形18例,占32%(其中左侧足内翻合并其他畸形1例、右侧足内翻合并其他畸形1例,双侧足内翻合并其他畸形16例)。
18例合并畸形,其中11例有神经系统异常、6例有骨骼系统异常、6例腹壁裂、3例水囊瘤、3例心脏异常等。
个人体会
1、随着超声仪器改善和对足内翻认识的提高,产前超声发现足内翻比例有很大提高。
2、规范的肢体顺序扫查检查,认真识别小腿纵切面和足底平面,有意识检查踝关节形态,一般不易漏诊该病。
3、检查最佳时期为18~24周,此时期胎儿大小发育适中,羊水量充足,四肢显示清晰。
4、晚孕期由于子宫壁限制或胎儿盘腿时,特别是羊水量少的情况下,正常胎儿足也出现异常的内翻姿势,应使胎儿活动后继续扫查以确定胎足是否能恢复到正常位置,以免误诊。
左图为左足踩踏于宫壁,需排除姿势性内翻;右图为胎儿活动后,左足离开宫壁仍然为内翻姿态:
5、漏诊最大原因是对该病认识不足。羊水量过少、胎儿不活动、责任心不够等也是常见漏诊原因。注意反复多次、多切面、多角度观察,以增强诊断信心。
6、从个人总结数据分析看,足内翻可仅局限于单侧或双侧足,也可累计全身其他器官,甚至是多种遗传性疾病和染色体畸形的一种表现。因此发现足内翻畸形时,应有目的更加详尽检查其他胎儿结构,尽可能发现所有结构畸形。
7、产前超声筛查发现足内翻,特别是合并其他畸形时,应进一步行产前诊断,以明确有无染色体异常。
8、鉴别诊断:神经性马蹄足内翻—脊髓或颅内结构异常导致继发双足内翻,产前超声可发现相关证据如脊柱裂、脑积水等,数据分析也证实神经系统异常常合并足内翻。多发关节挛缩症—多个关节发病,处于固定屈曲或伸直位,产前超声除发现双踝关节异常外,还可发现其他肢体关节异常。
下图为多发关节挛缩病例
治疗
产前超声发现单纯马蹄足内翻并不可怕,是小儿的常见病、多发病。婴儿出生后父母仔细观察即可以现,可分为柔软型和僵硬型二种类型。前者大部分可通过手法整复矫正治疗,新生儿出生一周后就可进行推拿治疗;后者则常需手术治疗。
无论是保守治疗还是手术治疗,早发现早治疗效果最好,不但可恢复足的正常形态,而且能恢复足踝功能,减少后遗症,能正常负重和健康行走。很多患儿经治疗后都能像正常人一样自如地奔走,不会造成残疾。
当筛查到足内翻合并其他结构畸形,应进一步行产前诊断,根据结果慎重考虑处理方式。
王焱谢谢认可!