出生缺陷
你知道多少
这是一组来自《中国出生缺陷防治报告》的数据：
每20个新生儿里就有超过1个孩子患有出生缺陷
研究报告指出我国每年新增出生缺陷数超90万人
30％～40％患儿在出生后死亡
约40％患儿造成终身残疾
成为患者、家庭乃至全社会的巨大伤痛
而这数字的背后是一个个不幸的生命和家庭！
是什么原因导致这些发生的呢？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
在除外部环境因素、孕期不良接触史外，遗传相关问题是重要的致畸因素。
因此，主动自查并进行必要的遗传咨询是预防出生缺陷的有效手段。
遗传咨询门诊
正式开诊
罕见病病种达多种，其中遗传病占80%，临床表现多样，严重危害儿童健康成长，临床医生在面对这一类疾病时常难以诊断。而针对儿童遗传病诊治的专科门诊仍然不多。
为促进遗传咨询知识的普及，降低遗传病的发生，提高人口质量，医院遗传咨询门诊正式开诊。
什么是遗传咨询？
-GeneticCounseling-
指医生通过询问和检查，收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，回答患者或询问者提出的各种问题。
如：疾病是否是遗传病？会不会传给下一代？已有一个患儿时，再生出患儿的风险有多大？疾病的预后如何，能否治疗或预防？疾病的确诊，遗传方式的确定和风险的计算是遗传咨询的三个重要的环节。
遗传咨询的适用人群有哪些？
遗传
有遗传病家族史的夫妇
生过一胎先天畸形儿者
有不明原因流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇
先天性智力低下者
35岁以上的高龄孕妇
有致畸因素接触史的孕妇
胎儿超声异常的孕妇
原发性闭经和原因不明的继发性闭经
肿瘤易感基因及再发风险咨询
药物代谢基因分析及孕期用药指导
就诊流程
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初步怀疑遗传病的患儿均可到遗传咨询门诊，由遗传咨询专家根据具体情况确定个体化诊治方案。
遗传门诊楼诊室
可在手机