先天性脊柱畸形

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TUhjnbcbe - 2021/2/17 3:59:00
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这是一位下肢不等长患者(目前已经34岁)、患者父母与骨科医生的谈话,内容是关于患者长达三十余年的治疗历程。

谈话纪要

在怀孕期间,医生建议我停止服用抗癫痫药物,但是这加重了我的病情。在怀孕期间,我曾经有过几次癫痫发作,最严重的时候曾经失去意识。虽然已经有好几位医生告诉我,孩子的下肢不等长跟这个没有关系,但是我还是心存内疚。

孩子出生于年。把孩子送回我的病房的那个医生脸耷拉着好长,我一想准是没有好事儿。我看见了我的孩子,当看到孩子的两条腿的样子,我就觉得天旋地转,耳朵像进了只苍蝇。我能感觉到医生在说些什么,但我什么也听不进去。最后医生按了一下我的胳膊,说“请深呼吸”,“你知道什么是矫正器吗?”我无力的回答道:“不知道”。

记得我还是一个小孩子的时候,家里人就告诉我这样一件事情,说我一出生的时候护士就注意到我的左腿要比右腿短了5厘米,医生说这跟宫内发育有关系,极有可能影响我以后的行走和运动。

尽管如此,我还是如同普通健康的孩子一样被养大。我还是一个小孩子的时候,我的鞋就被垫高,但是我从来不去想为什么我的鞋子会被垫高一块儿。还记得我5岁生日时,父母给我买了一辆小自行车。当时谁也没有教我,我直接就跳上去,用一条腿发力就把小自行车骑走了。这就是一种与生俱来的适应力吧。我想小孩子往往不会问为什么这样做,而是会有一种自然而然的去适应。这是很神奇的,一些先天畸形就是你不去主动纠正,孩子也会慢慢的去自然适应。

我们遇到的第1位儿科医生,将我们转诊到当地的儿骨科。当时孩子还只有4个月。那个儿骨科的医生说最好是在两岁的时候,截骨,戴上矫正器。孩子还小,当时这个决定使我大吃一惊。医生给我们拍了骨片子,然后解释到这种双下肢不等长更加严重了,大概7厘米。当时的医生说有一种骨延长术,在可以算作为一种根治性手术了。

我们惶惶不可终日了几个月,最后决定医院去听听其他的专家怎么说。医院的时候,孩子已经9个月大。那个时候我们对病情了解的还不是太多,医院的医生建议我们做骨延长术。就是在去医院后不久,孩子就开始学会自己走路了。然后又是不久我们就结识了第3位医生,那位医生是给我们进行第1次手术的书者。这位医生做了许多例骨延长术,而且还发表了很多文章。那位医生说孩子的。双下肢不等长挺严重要考虑进行两次手术,而且还要用增高鞋垫。当时还讨论过通过减慢对侧肢体生长来缓解这种异常。

年Dick和Tietjen首次报道了利用Wagner外支架及自生骨搬移进行肱骨延长手术。医院做该方向的临床研究。当时这位患儿是一种先天的畸形,两侧下肢长度差别较大,进行骨延长术并不是很适合。这类的患者的双脚的发育是正常的。进行手术前权衡了相关的利弊。

下面是当时的病例记录:

患儿,女,10个月,因父母发现患儿左腿短缩畸形10个月来我院就诊。入院前,曾多次就诊于外院,行髋关节B型超声、X线及MRI检查,未明确诊断,未行特殊治疗。患儿系第一胎第一产,足月剖宫产。入院体格检查:脊柱序列基本正常,左侧3~5肋骨、6~7肋骨形态异常,左侧9、10肋前肋不连续;左下肢较右下肢短缩4.90cm,Galeazzi征(+),左侧OTALANNI实验及BALOW实验可疑阳性。左下肢髋关节前屈活动可,屈髋外展活动受限(0~45°)(图1)。入院实验室检查未见明显异常。髋关节超声:左侧髋关节发育不良;骨盆正位片:左侧股骨短缩内翻畸形,左侧股骨脱位,髋关节发育不良(图2);胸部正位片可见:左侧3~5肋骨、6~7肋骨形态欠规则,考虑发育畸形,并第6~7后肋融合畸形。髋关节MRI:左侧髋关节发育不良,左侧股骨头发育不良。入院诊断:AitkenⅠ型先天性股骨近端局限性缺陷。

到8岁的时候,我经历了第1次梦魇一般的手术。骨延长术需要将患侧肢体用一个小锤子给敲碎。因为我患病的部位是在股骨,这相对来说比较少见,一般多在胫骨和腓骨。股骨是人体最大的骨骼。你可以想象将股骨破碎,然后在上面和下面分别钻入三个螺丝。我还常记得,在我输精后我就开始嚎啕大哭。当时真是满腔的委屈,我到底做错了什么,要忍受如此巨大的疼痛。我能理解我父母的无能为力,因为按照他们所有的医学知识,几乎跟我是一个水平。他们所知道的就是通过骨延长术能够提高我的身高。这个骨延长术真是把我的童年搞得一团糟。因为手术后还需要进行外固定。术后真的很疼,使用止痛药物也不能缓解。夜间都被痛的哭醒。还有骨骼肌的痉挛,烦人的更换敷料。还有更让人尴尬的就是来自于周围的小伙伴,还有成人的没完没了的询问。记得那年万圣节前夕,小伙伴们都在准备道具,有一个小伙伴问我,你准备了什么?我让他看了一下外固定,小伙伴儿差点儿惊掉了下巴。

我认识这个患者已经10多年了。期间患者多次来进行进一步的治疗。患者的膝关节仍然很僵硬,步态异常,每走一步脊柱都要扭曲。对于这个患者,骨延长术确实是一个灾难性的选择。

目前我还有另外一个严重的合并症:脊柱侧弯。我前前后后一共做。了13次手术,包括两次颈部手术。因为骨骼的畸形,我没办法怀孕生孩子。我也没办法工作。沮丧是我最常用的一个词。因为我什么事情都做不了,有的时候简直要发疯。我一直在心里问,如果当时我的父母选择了其他的治疗方式,我的人生道路会是什么样子?

尽管我们被告知了手术的复杂性和和不可预知的后果,但是我们还是没有想到手术后会这么的麻烦,先后经过了多种不可预知的一些合并症,包括腘绳肌延长术、拆除外固定后的骨折、生长板的问题、脊柱侧弯、颈痛和背痛的问题。整个的治疗过程可谓之:摁下了葫芦,起来了一个瓢。我们爱我们的孩子,她只是在别人眼中的残疾。为了孩子的好,我们可以付出自己的一切。如果其他的病友家长来咨询我们,我想说给一个根本不懂事的孩子做治疗决定是一个很棘手的问题,究竟该做什么选择?是保守,还是手术?其实很多时候连专业人士都是莫衷一是,这个问题交给我们不懂医学的家长,真的是太难的选择。我只能说,尽其所能,多走几家医学院,多见几位专家,如此而已,哎……

相关知识与讨论

下肢不等长是指下肢长度不等,但是保守治疗(矫治)与外科治疗选择依据的长度差值说法不一,2cm、3cm(75px)都有提及。

下肢不等长分为真性不等长和假性不等长。

真性下肢不等长可由任一条腿异常缩短或异常增长导致。腿部异常缩短的原因可能包括先天性未发育或发育不全、髋关节发育不良、马蹄足、失用或瘫痪、脊髓灰质炎后遗症、缺血、Legg-Calvé-Perthes病、骨骺损伤或创伤后畸形愈合,或累及骨骺的肿瘤。腿部异常增长的原因包括畸形生长(如偏侧肥大综合征)、动静脉瘘、血管肿瘤和骨折(机制为牵拉或刺激)。

假性下肢不等长即软组织疾病引起的下肢不等长。臀肌挛缩患者多表现为假性不等长。

1下肢不等长检查方法

1.1站立测量法

直立在平地上,重度下肢不等长会出现骨盆倾斜,健侧下肢屈膝位代偿。将短腿侧足底放置适当高度木块,使两侧髂前上嵴或臀纹达到水平线,读出垫高木板的厚度即是该病人下肢不等长的差距。脊柱突向短肢一侧,垫高短肢后脊柱仍然不能伸直证明有结构性侧凸,脊柱侧弯不能代偿的则提示先不宜行等下肢长术。

1.2软尺测量法

平卧,体位摆正,双下肢伸直。根据体表标志确定髂前上棘和内踝尖的位置,测量二者之间的距离为双下肢的长度。由于双下肢全长X片检查的普及,这一经典的物理检查已经较少应用。

1.3观察步态

成年患者短缩3cm,通过骨盆倾斜调整无明显跛行步态,3cm短缩行走表现为降下式跛行,重度短缩病人往往采取健侧屈膝位代偿,以其双下肢能够平衡位站立行走。

1.4双下肢站立位全长X线片

通过X线片的测量,可准确知晓双下肢的长度和双下肢的机械轴线,从而决定不等长的具体部位,指导治疗方案的建立。当然,拍摄双下肢站立位全长X线片时要保证髌骨朝前和骨盆水平位,以获得准确的影像数据。

2该患者的治疗选择

在本例,先天性股骨近端局限性缺陷患儿的治疗仍然存在争议。股骨的长度和髋股关节的稳定性被认为是治疗方案的两大决定因素。先天性股骨近端局限性缺陷患儿主要表现为股骨短缩、内翻畸形,髋臼发育不良及髋股关节的不稳定,因此治疗主要解决以上三个问题:对于肢体的短缩可行肢体延长术或对侧肢体缩短手术,股骨内翻畸形可行外翻截骨术来矫正,多数学者认为矫形后股骨颈干角应达到°~°,对于有假关节形成的患儿,可行假关节融合手术;文献报道发育性髋关节发育不良(DDH)治疗方案可以用来解决轻型先天性股骨近端局限性缺陷髋臼发育不良,然而也有文献报道了未行手术治疗的先天性股骨近端局限性缺陷患儿到少年及青年时期没有表现出髋关节的疼痛,一些研究认为PFFD患儿髋关节病变不需要任何干预处理;髋股关节稳定性问题主要针对AitkenⅢ或Ⅳ型先天性股骨近端局限性缺陷患儿,手术主要为髋臼的重建及髋股关节融合手术。

李永*

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