先天性脊柱畸形

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TUhjnbcbe - 2021/2/25 3:36:00

用一杯咖啡的时间,分享一些临床思考。今天“史医生咖啡馆”开门迎来了又一位客人——中国医学科学院北京协和医学院研究员、骨科副主任医师吴南博士。

TheNewEnglandJournalofMedicine(《新英格兰医学杂志》,简称NEJM)是有志临床医生学者一生向往的地方。从不可能到可能到底有多近,有多远?近的来说,好兄弟吴南就在身边。远的嘛,感觉《新英格兰医学杂志》遥不可及。学习下第一作者吴南发表NEJM的前世今生,也许能让我们更接近一些。

近年来,医院骨科研究团队在先天性脊柱侧凸的基础和临床研究中做了大量工作,新近的一项研究成果于年1月在HumanMutation(《人类突变》)杂志上发表,并被遴选为当期的封面报道。结合年1月在GeneticsinMedicine(《医学遗传学》)发表的系列工作,我们创新性地提出并丰富了先天性脊柱侧凸的首个分子遗传分型,而这一系列工作的基础,还要追溯回我们发表在《新英格兰医学杂志》的文章。

提到《新英格兰医学杂志》,我的思绪又被带回到了五年前。还记得当时,医院骨科与复旦大学等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”以原创性论著(OriginalArticle)的形式,发表在《新英格兰医学杂志》上,我们提出了全新的先天性脊柱侧凸致病模式,并为早期诊断及遗传咨询提供了理论依据。

在那段时间,微博、

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