频繁骨折的“瓷娃娃”
·成骨不全症·
让我们从
“小萌”的案例来了解
一个大笑都有可能骨折的骨科疾病
第一个迹象
与很多家庭一样
小萌是家中的小公主
也十分听话
但在她很小的时候，意外发生了
在轻微损伤或者没有外伤的情况下
出现了骨折
小萌爸爸在医生的告知下
从此以后更加注意她的安全
可是坏消息却频繁出现
多次骨折，
医院进行了骨折相关手术
也留下了令人心疼的疤痕
好景不长
可是孩子又骨折了
这可难坏了家长，也难坏了医生
反复的骨折
不仅留下了疤痕，也造成了畸形
畸形
无法正常站立，双下肢不等长
患侧
健侧
来我院治疗
畸形外观
双下肢不等长
患肢向前成角畸形
——跛行
按照影像学结果分析
患儿骨折断端愈合差，且为多顶点畸形
方案：
多段截骨+可延长髓内钉内固定
——防治二次甚至多次骨折及畸形
术后
——————
一段时间后随生长而延长
——————
最终矫正畸形及预防骨折
术后外观
双下肢等长
可正常屈膝
恢复了行走
进一步认识什么是成骨不全症？
淡奶慕斯
成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨骼病。
该病主要症状是骨骼脆弱
身体其他部分也会受影响
早期的成骨不全症定义为
骨骼易折加上听力障碍。
成骨不全症是由一个基因突变引起的，该基因影响骨骼的形成、骨骼的强度和其他组织的结构。
蓝色巩膜（眼白蓝色）
重要表现之一
成骨不全症从婴儿期到青春期都会经历骨折。骨折的频率通常在青年时期降低
身材矮小，肋骨骨架变形和脊柱弯曲
会让呼吸问题更严重
其他病征和问题包括：
骨骼变形和骨骼疼痛。
侏儒症。
脊柱弯曲。
超过50%的成骨不全症患者有听力障碍。
50%的成骨不全症患者出现牙齿脆化
（牙本质发育不全，DI）
视力问题包括近视和视网膜脱落。
关节松弛，韧带松弛和肌肉无力也很常见。
心脏问题。
一些重度成骨不全症类型的患者会出现颅底内陷这一严重的脑部问题。
“想让孩子锻炼，又怕他/她磕了、碰了、摔跤了再骨折”这是很多家长的心声！！!
对于这一类的患儿，预防（内科用药、水中运动、辅助行走支具），及时纠正并发症（肢体畸形等）带来的行走不稳等等因素，可以有效降低再骨折概率。
此篇篇幅有限，未来的文章里会告知如何营养支持及康复锻炼等等方面的养护细节。
科室简介
儿童骨科
儿童骨科是江西省首个省级单列儿童骨伤专科。科室根据儿童骨骼的生理特点，融合中国传统骨伤与现代西医儿童骨科治疗理念，吸纳国内外技术精髓，将新技术与传统手法闭合复位技术相结合，对儿童骨与关节创伤、骨骺损伤、骨科炎症、先天性骨关节畸形、生长发育畸形、骨病、骨肿瘤等疾病的治疗积累了丰富的临床经验、专业优势非常突出。
该科对肱骨髁上骨折、骨骺骨折、四肢长管骨骨折采用传统手法闭合复位加微创治疗技术，有效防止骨折复位后的再移位和其他后遗症的发生，减轻了患者的手术痛苦和医疗费用，创伤小、效果好、无疤痕、预后佳；对儿童发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻畸形、先天性、特发性脊柱侧凸畸形等疾病，已形成一整套成熟的治疗方案与技术，取得了良好的治疗效果；已成功完成了许多高难度儿童骨科手术，达到国内外先进水平，并率先在省内开展“B”超筛查新生儿发育性髋关节脱位的诊治工作，体现了儿童先天性疾病的早发现，早诊断，早治疗的诊治优势，把儿童先天性疾病消灭在萌芽里。
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我院实施无假日门诊假日和周末看病和平时一样江医院（医院）推行“无假日门诊”服务。无假日门诊，指的是门诊全年开诊，周末及节假日期间均照常接诊，药剂科、检验科、放射科等相关医技科室均正常开放，和工作日没有区别，收费标准不变。患者在节假日来院就诊，无论是找专家就诊、还是做检查、拿报告，都和平时一样。详情膏方节火热进行中膏方咨询今年是江西省第七届膏方节，膏方节将持续到年1月。这期间，膏方爱好者可以通过门诊的方式，找自己喜欢的专家接诊开方。医院膏方严格按照洗、泡、煎、秘、滤、收等工序，具有组方权威、色泽透亮、口感佳、疗效好的特点。医院按照药食同源的理念，甄选道地药材，遵从古法工艺，匠心制作膏方。往期回顾编辑：钟世芳
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预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇国内最新版专家共识（年）指出颈椎病的定义：是指颈椎椎间盘退行性改变及其继发的相邻结构病理改变累及周围组织结构(神经、血管等)并出现与影像学改变相应的临床表现的疾病。并将颈椎病分为颈型、神经根型、脊髓型和其他型。其中其他型涵盖既往分型中的椎动脉型、交感型颈椎病。
首先是出现颈椎病的原因是什么？
●颈椎退行性变：主要就是随着年龄的增长及颈部活动的增加，会产生一系列的像机器零件老化一样的变化，颈椎退变不可避免，是每个人都会经历的生命过程；
●发育性颈椎椎管狭窄：在脊柱的生长形成中，包括营养外伤等因素造成椎管发育的先天性狭窄致病；
●慢性劳损：日常生活中不当的坐姿习惯、不适当的体育锻炼、不良的睡眠体位都可以会造成劲椎病；
●颈椎的先天性畸形：在颈椎病患者中有5%都是由于先天的畸形。
颈椎病一般有什么症状表现呢？
1．多数患者首先出现一侧或双侧下肢麻木、沉重感，随后逐渐出现行走困难。上下楼梯时需要借力。严重者步态不稳、行走困难。患者双脚有踩棉感。
2．出现一侧或双侧上肢麻木、疼痛，双手无力、不灵活，像写字、系扣等精细动作难以完成。严重者甚至不能自己进食。
3．躯干部出现感觉异常，患者常感觉在胸腹部、或双下肢有如皮带样的捆绑感。同时下肢可有烧灼感、冰凉感。
4．部分患者出现排尿无力、尿频尿急、尿不尽、尿失禁或尿潴留等排尿障碍，大便密结等，性功能减退。
颈椎病一旦发生疾病，必然会影响到心脑心血和中枢神经，造成各类颈源性疾病，可谓牵一发而动全身，得了颈椎病怎么办？
注意：因每个人的病情、体质不同，方法也因人而异，一定要在专业的指导下使用，否则后果自负，祝大家早日康复！
1、土豆＋大葱
主备食材：土豆克，大葱、生姜、
方法：所有材料混匀捣烂，取适量外敷疼痛处，每天一次，每次半小时！
2、生姜加甜酒
准备材料：老生姜克，葱白50克，甜酒25毫升。
制作方式：上述材料捣烂，入锅内炒热，取出热敷患处。
作用：有疏通经络、活血化瘀功效。对颈椎病病，肩周炎有极大的改善作用。
最后，日常生活中，介绍一些可以预防颈椎病的颈部活动度练习！
颈部力量练习：
1、坐位下进行，保持肩关节放松，下颌微收，保持颈部处于中立位；
2、双手交叉置于额头向后用力，颈部向前用力与之对抗，保持头部不动，维持5-10秒/次，10次/组，2组/日；
3、双手交叉置于枕后向前用力，颈部向后用力与之对抗，保持头部不动，维持5-10秒/次，10次/组，2组/日；
4、将右手置于头部左侧向右用力，颈部向左用力与之对抗，保持头部不动，维持5-10秒/次，反之亦然，每个方向10次/组，2组/日。
5、颈部力量训练的关键是适当抗阻，双手施加的阻力与颈部用力的方向相反，可以使肌肉力量得到有效的强化。
注意：以上方法虽然有一定作用，但要注意因人而异，切勿盲目使用，否则后果自负！
要遵循治病为主，方法为辅的原则，才是正道，再就是要坚持。
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预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇自从这个小生命在肚子里生根发芽开始，每天基本都会担心她的健康。在肚子里看不到摸不着，更担心他是否会发育良好，万一畸形该怎么办？其实，现在科学先进，只要按时产检，有些畸形是可以排查出来的。孕期不要过度焦虑，保持放松的心情对你和宝宝都好。今天我们就来八一八哪些产检能排畸。
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孕期要做哪些检查，可以排除胎儿畸形呢？
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1.孕早期唐筛NT筛查
孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周，最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。
染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。
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2.孕中期唐筛
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。
唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。
唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。
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3.无创DNA或羊水穿刺
如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。
脑瘫目前在临床上还是个难题，要等孩子生出来以后，主要看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了，或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。
有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。
但是，它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产，这种可能性是有的，是比别的检测风险大，那么需要慎重的考虑，也可以先做无创DNA。
无创DNA的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞，但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的。
如果这个检查出来有问题，你就必须要做羊穿。
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4.孕中期B超
做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7（20-28周）个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
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