陕西日报《百姓健康》专版第期
普及防治知识预防出生缺陷
二、出生缺陷防治知识问答
1.什么是胎儿致畸高危期？
胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段（通常为受精后第3—8周，即从末次月经第一天计算的5—10周）。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
2.怀孕后为什么要进行唐氏综合征筛查？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也叫先天愚型，是染色体数目异常导致的染色体疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的先天性心脏病、消化道畸形、生殖器官发育差等，还可引发白血病。目前，本病无有效根治方法，50%患儿会在5岁前死亡，给家庭带来极大的精神与经济负担。通过唐氏综合征筛查，再结合产前诊断可防止唐氏患儿的出生，从而达到优生优育的目的。
3.唐氏综合征患者都有哪些表现？
唐氏综合征最严重和突出的表现是患者具有明显智力障碍，面容比较特殊（小头、小眼、宽眼距、低鼻梁、小耳），患者发育较迟缓，四肢短、听觉差。
4.唐氏综合征筛查什么时候做比较合适？
唐氏综合征筛查有很多不同模式，目前分为早中期序贯筛查和孕中期筛查两种。早中期序贯筛查需孕妇在孕早期、孕中期各采一次血，两次的检验结果综合起来进行评估。早期抽血时间为9周—13+6周、中期为15周—20+6周；孕中期唐氏筛查只需要孕妇在孕15周—20+6周时采一次血。
5.为什么要进行产前诊断？
产前诊断的目的在于，及时发现一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病。例如孕期超声诊断的六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。还有一些遗传性疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）和18-三体综合征、13-三体综合征。这些遗传性疾病若能在产前发现并得以确诊，进行早期干预、早期治疗，则会减轻孕妇及其家庭的负担及压力，同时对提高全社会人口素质、实现优生优育有着积极的作用。
6.为什么要进行新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表一切看似正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。
7.国家规定的新生儿疾病筛查包括哪几种疾病？
国家规定的新生儿疾病筛查项目包括三种，分别是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及听力筛查。
8.什么是苯丙酮尿症？我省对于苯丙酮尿症有什么好的*策？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内苯丙氨酸及酮酸蓄积而导致的疾病。苯丙酮尿症患儿一般出生时正常，3—6个月开始出现症状，1岁时症状明显，表现为智力低下，语言发育障碍尤为明显。患儿由于脑萎缩而发生小脑畸形，可出现反复抽搐、肌张力增高、反射亢进、生长发育迟缓等症状；因色素减少，皮肤、毛发变*，尿液、汗液中有特殊鼠臭味。
苯丙酮尿症可在新生儿出生后采足跟血进行筛查，并后续诊断；一旦确诊，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。家长给患儿吃一些特殊食物可缓解本病对孩子发育造成的影响。本病开始治疗时，患儿的年龄越小效果越好，若控制良好，可跟正常孩子无明显区别。
目前，我省对确诊的苯丙酮尿症患儿，18岁以前所用的特殊食物（奶粉、蛋白粉、米、面）以及专用药品均纳入了合疗报销，报销比例达70%。
9.什么是先天性心脏病？如何预防？
先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常或发育障碍，并在出生后由于应该退化的组织未能退化，造成的心血管畸形。目前，我国围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势，每年新增先天性心脏病13万例以上。
要预防先天性心脏病的发生，孕妇应注意妊娠早期保健，积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病*感染；避免接触放射性及一些有害物质；在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物；积极治疗原发病，如糖尿病等；膳食要合理，避免营养缺乏。
10.什么是先天性甲状腺功能减低症？有哪些表现？如何诊治？
先天性甲状腺功能减低症简称甲低，又称为呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。
典型的先天性甲状腺功能减低是由于大脑和骨骼生长发育受阻，导致患儿身材矮小、智力低下、表情呆钝，多属于不可逆性，故称为呆小病。一旦确诊，应立即对其进行治疗，治疗越早，疗效越好。最好的治疗方法，就是出生2周内服用甲状腺素。进行出生后的早期筛查、早期诊断、早期治疗，可明显减少新生儿甲低的发生，改善其不良预后。
11.什么是神经管缺陷？如何预防？
神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种，分别占神经管缺陷疾病发生率的45%、45%—50%和5%。减少神经管缺陷的发生关键在于预防，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。
正常生育期妇女每天应服用0.4毫克叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4毫克；从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间；服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60%—86%。
（文章来源：省卫生计生委妇幼健康服务处、医院）
编辑：沫轩
审稿：葵
（以上图片均来源网络，如有侵权请联系我方删除）
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